بررسی اثر ترهالوز بر کیفیت زندگی و یافته های آزمایشگاهی بیماران مبتلا به بیماریهای ذخیره ای لیزوزومی (نیمن پیک تیپ A و B و موکوپلی ساکاریدوز تیپ 3 (Sanfilippo))

بررسی اثر ترهالوز بر کیفیت زندگی و یافته های آزمایشگاهی بیماران مبتلا به بیماریهای ذخیره ای لیزوزومی (نیمن پیک تیپ A و B و موکوپلی ساکاریدوز تیپ 3 (Sanfilippo))

کارازمایی بالینی یک گروهه بدون گروه کنترل، فاز2 روی 50 بیمار

بیماران با تشخیص قطعی نیمن پیک تیپ A و B ویا موکوپلی ساکاریدوز تیپ3(سندروم سن فیلیپو) که واجدکرایتریای ورود باشند، وارد مطالعه میشوند و به مدت 12هفته (3ماه) ترهالوز را بصورت وریدی با دوز 15 گرم در هفته در بیمارستان کودکان اکبر دریافت خواهند کرد. در ابتدا و انتهای مطالعه بیماران از نظر پیامدهایی که درادامه توضیح داده میشود تحت ارزیابی قرار میکیرند.

شرایط ورود: بیماران نیمن پیک تیپ A و B ویا موکوپلی ساکاریدوز تیپ3(سندروم سن فیلیپو) که خودشان یا والدین یا قیم قانونی انها (درمورد کودکان) رضایت جهت شرکت در مطالعه داشته باشد.

گروه مداخله: ترهالوز وریدی 15 گرم در هفته برای 12 هفته ساخت مجموعه داروسازی دکتر رجبی.

پیامد اولیه: کیفیت زندگی با استفاده از پرسشنامه Ped.QL در افراد زیر18 و پرسشنامه SF-36 در افراد بالای 18 سال. پیامدهای ثانویه: اندازه کبد و طحال، سطح پلاسمایی اسفنگومیلین، سطح سرمی هپاران سولفات، غلظت ادراری هپاران سولفات و گلیکوزآمینوگلیکان، Lung HRCT ،آنزیمهای کبدی (AST, ALT)، LDH، CBC، کراتینین.