بررسی اثرات ان-استیل-ال-لوسین بر بهبود علایم بیماران مبتلا به آتاکسی-تلانژکتازی: کارآزمایی بالینی دو سو کور متقاطع

شرایط عمده ورود به مطالعه قبل از تصادفی سازی:

امضای فرم رضایت آگاهانه توسط داوطلبان یا والدین آنها پس از توضیح اهداف طرح توسط تیم تحقیقاتی بیمارانی که تشخیص قطعی AT دارند باید علائم بالینی داشته باشند عدم اعتیاد به مواد مخدر و الکل در صورتی که بیمار بطور همزمان، گفتاردرمانی یا فیزیوتراپی انجام می دهد باید حداقل 4 هفته قبل از ویزیت 1 و طی مدت مطالعه، دوز/مدت و نوع درمان پایدار داشته باشد در صورتی که بیمار دارو مصرف می کند باید دوز ثابت خود را حفظ کند/در طول مدت مطالعه درمان خود را تغییر ندهد.

شرایط عمده عدم ورود به مطالعه قبل از تصادفی سازی:

هیچ گونه داروی ممنوعی را حداقل 4 هفته قبل از ویزیت 1 و طی مدت مطالعه مصرف نکرده باشند (از جمله هر واریانتی از ان- استیل-دی-ال-لوسین ، آمینوپیریدین ها، ریلوزول ، گاباپنتین، وارنیسلین، کلرزوکسازون، سولفاسالازین، روزوواستاتین بیماران بدون علامت بیمارانی که دارای علایم بالینی آتاکسی-تلانژکتازی هستند اما فاقد تایید تست ژنتیکی قبلی برای آن باشند. بیمارانی که هر یک از موارد زیر را دارند: اسهال مزمن، از دست دادن بینایی غیرقابل توضیح، بدخیمی ها، دیابت شیرین وابسته به انسولین، سابقه حساسیت به ان-استیل-لوسین یا سایر مشتقات آن (دی، ال، دل-ال) بیمارانی که کم بینایی یا کم شنوایی دارند که توانایی آنها در انجام ارزیابی های مطالعه را مختل می کند. بیمارانی که مبتلا به آرتروز یا سایر اختلالات اسکلتی عضلانی هستند که بر تحرک بیمار تأثیر می گذارد و توانایی آنها در انجام ارزیابی های مطالعه را مختل می کند.

حجم نمونه پیش‌بینی شده: 16