بررسی میزان پاسخ به درمان با هیدروکسی کوبالامین در مبتلایان به متیل مالونیک اسیدمی

بررسی میزان پاسخ به درمان با هیدروکسی کوبالامین در بیماران مبتلا به متیل مالونیک اسیدمی

کلیه بیماران با تشخیص متیل مالونیک اسیدمی ایزوله یا متیل مالونیک اسیدمی به همراه هموسیستینوری اثبات شده در MS/MS و Urine Organic acid یا ژنتیک که حدود 15 بیمار می باشند. این طرح نیاز به تصادفی سازی ندارد.این مطالعه از نوع کارازمایی بالینی فاز 3 می باشد.

یماران با تشخیص متیل مالونیک اسیدمی ایزوله یا متیل مالونیک اسیدمی به همراه هموسیستینوری اثبات شده در MS/MS و Urine Organic acid یا ژنتیک در شهر مشهد در سال 1400 که حدود 15 بیمار می باشند، پس از اخذ رضایت آگاهانه وارد مطالعه خواهند شد و از انها خواسته شد که در صورتیکه از هیدروکسی کوبالامین استفاده میکنند به مدت یک هفته آن را قطع کنند، سپس نمونه MMA ادرار گرفته خواهد شد(حدود 5 سی سی ادرار). سپس در بیمار پایدار از لحاظ شرایط بالینی به مدت 3روز متوالی آمپول هیدروکسی کوبالامین استات 10mg/2ml از شرکت STEROPبه میزان 1میلی گرم عضلانی به بیمار تزریق خواهد شد. در شرایط ناپایدار از لحاظ بالینی، بیمار به مدت 7 روز آمپول هیدروکسی کوبالامین 2میلی گرم Iv دریافت خواهد کرد. سپس در روز بعد از تزریق ها ،نمونه urine MMA تکرار خواهد شد. این طرح نیاز به کورسازی ندارد.

شرایط ورود:بیماران با تشخیص متیل مالونیک اسیدمی ایزوله یا متیل مالونیک اسیدمی به همراه هموسیستینوری اثبات شده در MS/MS و Urine Organic acid یا ژنتیک در شهر مشهد در سال 1400 که حدود 15 بیمار می باشند، شرایط عدم ورود :موارد مشکوک به این بیماری که تشخیص قطعی ندارند یا بیماران poor control ی که همکاری لازم را ندارند

بیماران مبتلا به متیل مالونیک اسیدمی

سطح متیل مالونیک اسید ادرار