بررسي اثر درماني ميگلوستات بر علائم عصبي و سيستميك در فرم شیرخوارگی بیماری های سندهوف و تي ساكس

بررسی تاثیر میگلوستات بر فرم شیرخوارگی سندهوف و تی ساکس

درمان با میگلوستات طبق دوز توصیه شده آغاز شده و تا یک سال ادامه می یابد. بیماران در ابتدای مطالعه و همچنین هر چهار ماه پس از شروع درمان و همچنین یک سال پس از قطع درمان ویزیت می شوند. و در این ویزیت ها از نظر معاینه نورولوژیک، تشنج، راه تغذیه، پنومونی آسپیراسیون و کیفیت زندگی ارزیابی و اطلاعات در چک لیست ثبت می گردد. با وجود آنکه مطالعه تصادفی کارآزمایی بالینی دارای بیشترین اعتبار جهت بررسی اثریخشی دارویی در پژوهش ها می باشد، به دلیل ملاحظات اخلاقی موجود درمورد بیماریهای نادری مانند سندهوف و تی ساکس، امکان در نظر گرفتن گروه کنترل در این مطالعه مقدور نمی باشد. لذا بیماران در زمان دریافت دارو و همچنین تا یک سال بعد از قطع درمان مورد بررسی قرار گرفته و وضعیت آنان مقایسه می گردد.

در ویزیت های مکرر بیماران از نظر معاینه عصبی، تشنج، قدرت بلع، پنومونی آسپیراسیون و کیفیت زندگی بررسی و نتایج جهت مقایسه، ثبت می شوند. متغیرهای معاینه عصبی عبارتند از: تون عضلانی، آتروفی عضلانی و کنتراکچر. عملکرد حرکتی بر اساس سیستم طبقه بندی GMFCS و کیفیت زندگی بر اساس پرسشنامه ITQOL نمره دهی می شوند. و بر اساس نتایج، تاثیر دارو تعیین و همچنین وضعیت بیماران در زمان دریافت میگلوستات با دوره بعد از قطع درمان مقایسه می گردد.

بیماران مبتلا به سندهوف و تی ساکس که تشخیص آنها با تست ژنتیک و بررسی آنزیمی تایید شده است و به مرکز طبی کودکان -کلینیک بیماریهای میلین مراجعه داشته اند. معیارهای خروج از مطالعه عبارتند از: اسهال (دفع آبکی بیش از سه با روزانه)، اختلال عملکرد کلیه (کلیرانس کراتینین کمتر از 1.73)، عدم مراجعه جهت پیگیری، مصرف همزمان سایر داروها و ابتلای همزمان به بیماری سیستمیک دیگر

درمان با میگلوستات براساس رژیم درمانی ذیل: کودکان کمتر از 12 سال بر اساس سطح بدن دوز تعیین می شود (از روزانه 100 میلی گرم تا 200 میلی گرم هر هشت ساعت).

دفعات بستری تغذیه با NG-T یاتغذیه دهانی دفعات تشنج دفعات پنومونی آسپیراسیون عملکرد حرکتی کیفیت زندگی