بررسی اثر بخشی تتراهیدروبیوپترین در بهبود رژیم غذایی کودکان مبتلا به فنیل کتونوری

هدف این مطالعه ارزیابی تاثیر تتراهیدروبیوپترین (قرص کوان) در درمان و بهبود رژیم غذایی کودکان مبتلا به فنیل کتونوری می باشد. در این طرح 20 کودک در محدوده سنی 1 تا 10 سال، با فنیل کتونوری کنترل شده وارد مطالعه می شوند. بیماران رژیم غذایی معمولی به مدت 3 روز دریافت می کنند. سپس غلظت فنیل آلانین اندازه گیری می شود و تتراهیدروبیوپترین خوراکی روزانه به مقدار 20 میلیگرم برحسب وزن بدن تجویز می شود. 24 و 48 ساعت بعد از تجویز، سطح فنیل آلانین مجددا اندازه گیری می شود در صورتی که سطوح فنیل آلانین کمتر از 600 یا بیشتر از 1200 میکرومول در لیتر باشد و یا عدم تحمل برای درمان با تتراهیدروبیوپترین وجود داشته باشد بیماران از طرح خارج می شوند و بقیه بیماران وارد فاز دوم مطالعه می گردند. برای این کودکان علاوه بر قرص کوان، پودر فنیل آلانین، روزانه 50 میلی گرم (علاوه بر فنیل آلانین رژیم غذایی روزانه) اضافه می شود. در صورت نرمال بودن سطح سرمي فنیل آلانین در پايان هفته، در هفته ی بعد 50 میلیگرم به میزان فنیل آلانین افزايش مي يابد و این روند حداکثر تا 3 ماه، به صورت هفتگی ادامه می یابد تا به دو برابر میزان اولیه برسد و در صورت تحمل، کودکان به رژیم غذایی معمولی بر می گردند.

دانشگاه علوم پزشکی مشهد